神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病，90%見于猶太人。隨著病情發展，臨床癥狀體征多樣，特別是應注意合并的智能發育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。
CM1神經節苷脂貯積癥
- 外文名：
- 就診科室：神經內科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：鼻梁平塌、眼距寬闊、短頸、面部多毛、前額及顴骨突出、齒齦肥厚、伸舌樣癡呆、眼底黃斑部的櫻桃紅斑點、肝脾腫大、毛細血管擴張癥、反應遲鈍、智力減低
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:37
- 疾病介紹
疾病標簽：
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CM1神經節苷脂貯積癥,CM1神經節苷脂貯積癥癥狀
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