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小兒常染色體隱性小腦性共濟失調

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小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
  • 外文名:
  • 就診科室:神經內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:共濟失調、 步態不穩 、肢體不自主震顫、指鼻不準、眼球不能隨意動
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 12:40
  • 疾病介紹

常染色體隱性小腦性共濟失調(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥等,本處重點討論前者。

Friedreich共濟失調(Friedreichs ataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。現已知本病累及多個系統,臨床表現復雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重復擴展,對本病的發病機制有了新的了解。

疾病標簽:
    小兒常染色體隱性小腦性共濟失調,小兒常染色體
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