本型又稱希(Scheie)氏綜合征,現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因?yàn)楸静〔∪嗣傅娜毕菖cⅠ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動(dòng)脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

- 外文名:
- 就診科室:內(nèi)分泌科
- 傳染性:無(wú)
- 多發(fā)群體:
- 常見(jiàn)病因:
- 常見(jiàn)癥狀:進(jìn)行性角膜周邊部渾濁、可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、面、容輕度粗笨樣、口寬大多毛、無(wú)明顯侏儒
- 人氣指數(shù): 人
- 更新日期:2023.11.23 16:06
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽:
-
黏多糖貯積癥Ⅴ型,黏多糖貯積癥Ⅴ型癥狀,黏多糖
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