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小兒甲基丙二酸血癥

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小兒甲基丙二酸血癥
  • 外文名:
  • 就診科室:兒科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:嗜睡、生長緩慢、嘔吐、脫水、昏迷、貧血、譫妄、肌張力降低、嬰兒喂養困難
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.12.05 14:30
  • 疾病介紹

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統癥候。

疾病標簽:
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