羊膜穿刺術對于美國第三代試管嬰兒的作用是什么？
在之前的科普中，試管顧問介紹了第三代試管嬰兒在預防出生缺陷方面的優勢及其適用人群。今天我們再來聊聊羊膜穿刺術對于美國第三代試管嬰兒的作用是什么？
羊膜穿刺術對于美國第三代試管嬰兒的作用是什么？
為什么要進行羊膜穿刺術：
1、提高優生率：羊膜穿刺可以減少出生缺陷，提高優生率。
2、篩查染色體異常：羊膜穿刺可以篩查染色體異常，減少出生缺陷，避免兒童出生缺陷。
3、避免流產風險：對于有流產高危因素的孕婦來說非常重要。
它是什么
羊膜穿刺術或羊膜穿刺術通常在妊娠中期（16-22 周）進行。通過抽取羊水來分析胎兒細胞，以檢測胎兒染色體和/或單基因疾病的基因。診斷范圍廣、準確率高，是目前胎兒染色體產前診斷的“金標準”。
安全？
羊膜穿刺術是一種相對安全的侵入性產前診斷方法。由于一定的外傷以及可能存在的流產風險，有些孕媽媽聞到“羊”的味道時會變色。
羊膜穿刺的整個過程只需要十分鐘左右，而且是在B超引導下用細針穿刺進行，這意味著整個過程都是可見的，所以不會傷害胎兒。
穿刺時有輕微疼痛，但可以忍受，不需要麻醉。醫生在術前也會嚴格排除禁忌癥，再加上豐富的手術經驗，大大降低了流產的風險。
誰來做呢？
當然，并不是所有孕媽媽都需要進行羊水檢測。通過第三代試管嬰兒懷孕的母親屬于需要進行羊水檢查的高危人群。
此外，未做過早唐篩查或早唐篩查提示高風險、或有非侵入性異常的孕媽媽也需要接受這項“安檢”，檢查寶寶的染色體問題。
為什么
接受PGD/PGS輔助妊娠的孕媽媽在胚胎植入前都會對胚胎進行全面的染色體檢查。
那么為什么要檢查胎兒羊水呢？這是因為目前胚胎篩查的檢測技術無法達到100%的準確率；而且用于檢測的胚胎部位（目前多為損傷較小的“囊胚滋養外胚層細胞”）和細胞數量（單個/3-5個細胞）有限；胚胎中也存在嵌合的可能性。這些因素使得胚胎的檢測仍然存在漏診或誤診的風險。為了寶寶的安全，還需要進行產前診斷，對寶寶的基因進行最后的“終審”。
無創檢查能否替代？
無創DNA檢查比羊水檢查更方便、更安全。只需要抽取外周血（如血常規）。但由于技術限制，目前檢查的結果比較有限（只能相對準確地篩查出容易出現問題的21、18、13這三對染色體異常），最終的篩查率無法確定。作為確診結果（即使檢測結果沒有異常，仍然有可能生出患有唐氏綜合癥的嬰兒）。
因此，對于通過第三代試管嬰兒助孕獲得的寶貝寶寶，建議采用更準確、更全面的羊水檢查。
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