丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
小兒丙酸血癥
- 外文名：
- 就診科室：兒科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：生長緩慢、骨質(zhì)疏松、肌張力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脫水、嘔吐、驚厥
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:29
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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